妻兒都得罕病！他淚曝「兩人一起走了」只剩自己：心像被掏空　悲慟「連名醫都救不了」：等不到奇蹟

如果自己的摯愛接連離開人世，想必肯定會讓人難得過不知道該如何是好，而最近有位接連失去妻兒的馬先生，不但一想到已逝的太太和兒子，就難過地嘆道「只想知道祂們（太太、皓皓）現在好不好...」，將自己心酸的故事公諸於世之後更是讓許多人看得一把鼻涕一把眼淚...

圖/翻攝自三立新聞網，下同

根據三立新聞網報導，馬先生表示當初和太太結婚三年之後，好不容易生下兒子皓皓，過著平凡卻非常幸福的生活。但好日子沒過多久後，夫妻倆就發現皓皓似乎跟一般的小朋友不太一樣，經過基因檢測之後才發現，原來兒子罹患了全球僅250例的「皮特霍普金斯綜合症（Pitt-Hopkins Syndrome）」，是罕病中的罕病...

然而俗話說屋漏偏逢連夜雨，在得知兒子罹患罕病的噩耗之後，自己最心愛的太太也被診斷出拍咪啊末期，並在皓皓四歲的時候就病逝，使得父子倆從那之後便開始相依為命。雖然馬先生從那之後，也本著悲慟的情緒，堅強地面對獨自養育罕病兒的困境，但今年初時皓皓也突然猝逝，使得忍過各種挑戰的他生活重心瞬間被掏空...

如今想起孩子當時剛出生的模樣，馬先生說道皓皓是個很愛笑的孩子，白白胖胖有著足以融化人心的笑容，是與老婆的愛的結晶。當初夫妻倆的求子過程並不順利，中間兩度流產，直到婚後第三年才順利生下皓皓，因此過去夫妻倆可是都非常珍惜、疼愛這個得來不易的小寶貝。

但隨著日子一天天地過去，馬先生也和太太發現皓皓好像跟其他的小朋友不太一樣，「1歲的時候就沒有走，然後就開始給各個醫師看，就去找醫師看，醫師也看不出所以然，看不出來就叫我們先復健，遲緩，那時候判定『發展遲緩』，就先復健。」

「看遍台北各大名醫都不曉得為什麼，各種檢查都做了，核磁共振或是那個抽血啊、驗尿啊，各種檢驗方式都做過了，就是不知道病因。」在做了復健長達半年之後情況都沒有改善，因此馬太太便決定找了基因公司做檢測，「檢測之後才知道、才發現（罹患罕病）。」

「皮特霍普金斯綜合症（Pitt-Hopkins Syndrome）」，是全球目前僅約250個已知案例。根據罕見疾病基金會提供的資料，這疾病在台灣還未列入公告罕病。而現有的國外文獻也顯示，這主要是孩童的神經性疾病，會造成發展遲緩、癲癇、腸胃道不適和外觀異常等，發生機率約百萬分之一，可以說是罕病中的極罕病。

回想起當時的情況，馬先生說這個疾病，不只他們自己陌生，連看診的醫師也沒聽過，「拿這個報告去給醫師看，醫師看了，他也是上網查才知道，他也是上網查才知道這個疾病，然後都是英文的。那時候就頭皮發麻啊，然後就...就只能往前走，就儘量治療，不然也不能怎麼辦。對啊，醫師就叫我們復健而已。」

即便如此當初夫妻倆也沒有因此放棄，反而更是用了各種方式希望能把兒子治好。但由於整個過程實在太過身心俱疲，因此後來馬太太在某天發現自己拿碗會不穩，突然掉落，左腳也會突然踩空後，「體檢就發現她這邊有一塊3.4公分的陰影」，就被被診斷出肺腺癌末期。